A rákos sejtek azért maradnak életben, mert képesek elrejtőzni a szervezet immunrendszere elől, kikerülve az állandó őrjáratban lévő rákellenes T-sejteket.
Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutációk, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szélesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényleges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk birtokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.
A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kórkép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosztizált.2 A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.3 A felsorolt szindrómák mindegyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tartozó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendelkező egyének esetében is igazolták.4 A kórkép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb körben dokumentált szindrómáknak.
OTSZ Online >> Rovatok >> Egyéb >> Gyógyszergyári közlemény
2022-12-14
Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szervek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülözhetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az alábbiakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.
A szakcikk elolvasását követően a tesztkérdéssor minimum 70%-os helyes megválaszolása esetén 2 kreditpont szerezhető az alábbi szakterületek orvosai számára:
A tanulmányban összefoglalják az autizmusban és más idegfejlődési zavarokban érintett genetikai tényezőket, melynek révén jobban belelátunk az autizmushoz vezető agyi elváltozások kérdésébe, és több célpontot tudunk megjelölni a kezelések számára.
A szerző szakirodalmi adatok alapján áttekinti az antipszichotikumok alkalmazásának kockázatait terhességben. Minden várandós pszichiátriai betegnél gondosan mérlegelni kell a farmakoterápia előnyeit és hátrányait, valamint az antipszichotikumok elhagyásával járó relapszus következményeit. A kongenitális malformációkért, valamint a perinatális szövődményekért nemcsak a gyógyszerek, hanem a fennálló pszichiátriai zavar, a non-compliance, valamint az esetlegesen társuló szerabúzus is felelős lehet. A teljes körű tájékoztatásba a betegen kívül a közvetlen hozzátartozót is célszerű bevonni, ami elősegíti az optimális döntés meghozatalát.
A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a várandósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő várandósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenességek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bővül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a következményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.
Ismét szülészeti szimpóziumot szervezett az Orvostovábbképző Szemle szerkesztősége, melyben szakított azzal a hagyománnyal, hogy a szülészet aktuális kérdéseinek boncolgatása az úgynevezett nagy terhességi kórképek – a koraszülés, a méhen belüli növekedés lemaradása, a terhességi magas vérnyomás spektrum és a terhességi cukorbetegség – új eredményeinek ismertetésére szorítkozik. Helyette olyan gyakorlati kérdések elemzésére vállalkozott, melyek gyakoriságuknál fogva (láz- és fájdalomcsillapítás a terhességben) vagy az utóbbi időben megszaporodó kihívások miatt (antipszichotikumok alkalmazása a várandósságban) tartanak igényt a társszakmák érdeklődésére, vagy éppen csak a napjainkra megteremtett diagnosztikus lehetőségek következtében szinte új kórképnek számító betegség (terhességi cholestasis) megtárgyalására nyújt lehetőséget.
A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes megbetegedés, mely elsősorban a tüdőt és az emésztőtraktust érinti, de más szerveket is megbetegíthet. A CF tüneteit és szövődményeit alapvetően az okozza, hogy míg az egészséges szervezet által termelt nyák áttetsző, híg és síkos tapintatú, addig CF-ben sűrű, tapadós nyák termelődik, ami ahelyett, hogy síkosító és felületvédő anyagként viselkedne, elzárja a kivezetőcsövek nyílását. Ezzel leginkább a tüdő és a hasnyálmirigy, de emellett más szervek működését is károsítja.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.